Arbejdsgrupper og specialistnetværk for udvalgte patientgrupper

Nationalt Genom Center har nedsat arbejdsgrupper, der har rådgivende funktioner med reference til NGC, og som arbejder med at understøtte den videre udvikling af personlig medicin med særligt fokus på anvendelse af helgenomsekventering i sundhedsvæsenet og forskning.

 

Kliniske arbejdsgrupper

Der nedsættes for hver patientgruppe/sygdomsområde, der er godkendt til inklusion i den nationale infrastruktur for helgenomsekventering, et nationalt specialistnetværk. De nationale specialistnetværk skal bidrage med sundhedsfaglig rådgivning om den pågældende patientgruppe til Nationalt Genom Center (NGC) til brug for den nationale ibrugtagning af helgenomsekventering.

Formålet for de nationale specialistnetværk er overordnet at bidrage til, at det kliniske potentiale for adgang til helgenomsekventering for patienter inden for det konkrete sygdomsområde realiseres bedst muligt inden for de rammer, der er fastsat i forbindelse med beslutning om inklusion. Herunder at sikre, at patienterne på tværs af landet får lige adgang til helgenomsekventering gennem en koordineret og ensartet ibrugtagning og klinisk anvendelse.

De nationale specialistnetværk skal desuden rådgive vedrørende opfølgning på klinisk effekt af indsatsen.

 

Specialistnetværk har følgende overordnede opgaver

  1. Klinisk afgrænsning af patientgruppen med forslag til klinisk anvendelse og antal af helgenomsekventering (WGS)
  2. Kortlægning af nuværende nationale set-up for udredning og behandling af patientgruppen
  3. Opfølgning på implementering af helgenomsekventering for patientgruppen – vurdering af klinisk effekt

Se specialistnetværkenes anbefalinger for patientgrupperne her

 

Kliniske arbejdsgrupper og specialistnetværk for udvalgte patientgrupper

Arbejdsgruppe

Nationale specialistnetværk

Det nationale specialistnetværk skal bidrage med sundhedsfaglig rådgivning om arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme til brug for den nationale ibrugtagning af helgenomsekventering.

Kommissorium (PDF)

Medlemmer (PDF)

Habilitetserklæringer

Referater

Introduktionsmøde den 15. marts 2022 (PDF)

1. møde den 5. april 2022 (PDF)

2. møde den 4. maj 2022 (PDF)

1. møde om evaluering den 11. oktober 2023 (PDF)

2. møde om evaluering den 25. januar 2024 (PDF)

 

De nationale specialistnetværk skal bidrage med sundhedsfaglig rådgivning om endokrinologiske patienter (fx patienter med diabetes, struma- og stofskiftesygdomme, knogleskørhed mv.) til brug for den nationale ibrugtagning af helgenomsekventering

Kommissorium (PDF)

Medlemmer (PDF)

Habilitetserklæringer

Referater

Introduktionsmøde den 23. marts 2021 (PDF)

1. møde den 15. april 2021 (PDF)

2. møde den 19. maj 2021 (PDF)

3. møde den 17. juni 2021 (PDF)

4. møde den 31 august 2021 (PDF)

1. møde om evaluering den 24. januar 2023 (PDF)

2. møde om evaluering den 20. marts 2023 (PDF)

3. møde om evaluering den 25. april 2023 (PDF)

Det nationale specialistnetværk for sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år er etableret af Nationalt Genom Center i samarbejde med regionerne, Organisationen for Lægevidenskabelige Selskaber (LVS) og Dansk Selskab for Kliniske Akademikere (DSKA).

Forretningsorden (PDF)

Medlemmer (PDF)

Referater

1. møde den 11. december 2019 (PDF)

2. møde den 13. januar 2020 (PDF)

3. møde den 5. marts 2020 (PDF)

4. møde den 20. april 2020 (PDF)

5. møde den 22. juni 2020 (PDF)

6. møde den 23. november 2020 (PDF)

7. møde den 19. januar 2021 (PDF)

8. møde den 17. januar 2022 (PDF) - (Pilot-specialistnetværk afsluttet og patientgruppe inkluderes fremadrettet i Sjældne sygdomme hos børn og voksne)

Tekniske arbejdsgrupper

Kontakt

Email: kontakt@ngc.dk
T: 2497 1765

Gitte Tofterup Hansen

S: Chefkonsulent
E-mail: gth@ngc.dk 
T: 23 82 71 27

Betjener specialistnetværk

  • Arvelige hjertesygdomme
  • Arvelig hæmatologisk sygdom
  • Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme 
  • Audiogenetik
  • Børn og voksne med sjældne sygdomme
  • Endokrinologiske patienter
  • Hæmatologisk cancer 
  • Neurogenetiske patienter

Arbejdsgruppen

  • Fortolkning 

Rikke Korshøj Andersen

S: Specialkonsulent
E-mail: rka@ngc.dk
T: 23 82 39 89

Betjener specialistnetværk

  • Føtal medicin
  • Nyresvigt
  • Oftalmologi
  • Primær immundefekt 
  • Psykiatri børn og unge
  • Svære arvelige hudsygdomme
  • Børn og unge med kræft 
  • Udbredt og uhelbredelig kræft
  • Unge voksne med kræft (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne

Arbejdsgruppen

  • Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering