De nationale specialistnetværk har udarbejdet faglige anbefalinger for de patientgrupper, som skal tilbydes en omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering). Patientgruppen er afgrænset ud fra de indstillinger, der ligger til grund for udvælgelsen af patientgruppen - her beskrives indikationer og de kliniske kriterier, der skal være opfyldt for at kunne henvise til omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering).
Anbefalingerne indeholder desuden det forventede antal helgenomsekventeringer per år, det forventede diagnostiske udbytte samt hvilken forventet klinisk effekt patienten kan opnå ved tilbud om helgenomsekventering.
Alle anbefalinger er kommenteret af faglige eksperter samt godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin, hvor også regionernes sundhedsdirektører er medlemmer.
Se mere detaljeret proces for udarbejdelsen af anbefalingerne.
Statusrapporter
Vi har offentliggjort statusrapporter for de 12 patientgrupper: Arvelige hjertesygdomme, Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme, Audiogenetik, Endokrinologiske patienter, Føtal medicin, Oftalmologi, Sjældne sygdomme hos børn og voksne, Svære arvelige hudsygdomme, Neurogenetiske patienter, Nyresvigt, Primær immundefekt og Psykiatri for børn og unge. Rapporterne belyser værdien af helgenomsekventering med udgangspunkt i klinikernes erfaringer.
Tværgående fremhæves, at den nationale implementering har betydet øget viden om genetik og sekventering, øget videndeling og samarbejde, og at det har stor værdi for patienterne.
Udarbejdelsen af statusrapporterne for de resterende patientgrupper er i gang, og de næste planlægges at offentliggøres umiddelbart efter årsskiftet.