Patientgrupper
Du kan se de udvalgte patientgrupper og hvilke kriterier og indikationer, der gælder for den enkelte patientgruppe, her:
Faglige anbefalinger for patientgrupper i drift
Hvis du vil vide, hvordan patientgrupperne er udvalgt og om de nationale specialistnetværk, der har udarbejdet de faglige anbefalinger for de udvalgte patientgrupper, kan du læse mere her:
Patientgrupper
Samtykke
Før man kan fremsende rekvisition og prøvemateriale skal alle de, der skal sekventeres, have udfyldt en samtykkeerklæring – denne skal arkiveres hos rekvirenten.
Særligt for Region Sjælland og Region Hovedstanden er gældende, at underskrevet samtykkes bedes indskannet i sundhedsplatformen (SP) af rekvirerende afdeling gerne med et kort oplæg til genomsekventering i notat i SP (4-5 linjer).
Rekvirenten bør desuden være opmærksom på, at der vil forekomme stikprøvekontrol af samtykke.
I forbindelse med samtykkeerklæringen er der udformet patientinformationsmateriale med information om analysen, samt blanket til vævsanvendelsesregisteret, ifald den givne person ikke ønsker at de genetiske oplysninger bruges til forskning. Se desuden materiale til kliniker og patient for yderligere information.
Rekvireringsvejledning
Der skal udfyldes en rekvisitionsblanket for hver person, der skal sekventeres. Der findes en rekvisitionsblanket for hver patientgruppe og en for hver sekventeringsfacilitet. De ses her:
Find rekvisitionsblanket for Region Hovedstaden og Region Sjælland
Find rekvisitionsblanket for Region Syddanmark, Region Midtjylland og Region Nordjylland
Den fortolkende afdeling skal fremgå af den udfyldte rekvisitionsblanket.
Vær opmærksomhed på, at rekvirenten ikke kontaktes, såfremt en rekvisition mangler tilhørende prøve, medmindre andet aftales med faciliteten.
Rekvirering i sundhedsplatformen og EPJ
Der skal altid udfyldes en rekvisitionsblanket for hver prøve, der skal sekventeres, dog ikke hvis der rekvireres i SP eller i RMs EPJ.
Der kan rekvireres i sundhedsplatformen og EPJ ved brug af følgende oplysninger:
Region Midt
For rekvirering for Region Midt se venligst 10. Instruks. Rekvirering af helgenomsekventering Nationalt Genom Center (NGC)
Region Nord og Region Syd
Følg regionale vejledninger.
Ved spørgsmål til rekvirering kontakt venligst den givne sekventeringsfacilitet.
Region Sjælland og Region Hovedstaden
Gældende for blodprøve:
| Platform |
|
|
|
Sundhedsplatformen
|
|
|
|
Patientgruppe
|
LABKA-kode |
EPC-kode |
|
Arvelige hjertesygdomme
|
DNANGCKARD |
EPC00341 |
|
Arvelig hæmatologisk sygdom
|
DNANGCHÆMA |
EPC00342 |
|
Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme
|
DNANGCHEPA |
EPC00343 |
|
Audiogenetik
|
DNANGCAUDI |
EPC00344 |
|
Endokrinologiske patienter
|
DNANGCENDO |
EPC00345 |
|
Føtal medicin
|
DNANGCFØTA |
EPC00346 |
|
Hæmatologisk kræft
|
DNANGCCAHÆ |
EPC00347 |
|
Kræft hos børn og unge under 18 år
|
DNANGCCAPÆ |
EPC00348 |
|
Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne
|
DNANGCCAFA |
EPC00349 |
|
Neurogenetiske patienter
|
DNANGCNEUR |
EPC00350 |
|
Nyresvigt
|
DNANGCNEFR |
EPC00351 |
|
Oftalmologi
|
DNANGCOFTA |
EPC00352 |
|
Primær immundefekt
|
DNANGCIMMU |
EPC00353 |
|
Psykiatri børn og unge
|
DNANGCPSYK |
EPC00354 |
|
Sjældne sygdomme hos børn og voksne
|
DNANGCSJÆL |
EPC00355 |
|
Svære arvelige hudsygdomme
|
DNANGCDERM |
EPC00356 |
|
Udbredt og uhelbredelig kræft
|
DNANGCCAUD |
EPC00357 |
Gældende for vævsprøve eller DNA oprenset fra væv:
Papirrekvisition for de enkelte patientgrupper medsendes prøve til NGC WGS Øst. For patientgruppen ”Hæmatologisk kræft” forefindes to forskellige rekvisitionssedler: En som benyttes til kræft-materiale og en som benyttes til germline-materiale.
Information om forsendelsesmateriale
Der modtages som udgangspunkt kun nedenstående materialetyper, men der kan i enkelte tilfælde aftales forsendelse af andre materialetyper. Dette aftales direkte med sekventeringsfaciliteten.
Materialetyper, prøvetagning og forsendelsestemperatur
|
Materialetype
|
Prøvetagning
|
Forsendelsestemperatur
|
|
Blod
|
Prøver skal sendes i 2 x 2 mL eller 2 x 4mL EDTA. Ved neonatale, akut syge børn og patienter, hvor venepunktur er udfordrende, kan 2 x 500 µL EDTA blod fremsendes.
|
Stuetemperatur
|
|
DNA
|
Ved fremsendelse af DNA skal der fremsendes minimum 2 µg DNA i minimum 20 uL.
DNA skal være resuspenderet i H2O eller buffer indeholdende <1 mM EDTA. Den resuspenderende væske skal være fri for phenol, ethanol og andre organiske opløsningsmidler.
Rent DNA forventes at ligge i følgende områder for UV-absorbans; 260/280: 1,8-2, samt 260/230: 2-2,2
DNA-koncentration ønskes på minimum 15 ng/µL og min. 20 uL, ønsket bestemt via fluorescensbaseret metode.
Vær opmærksom på at der ikke modtages DNA oprenset fra FFPE materiale.
|
Stuetemperatur
|
|
RNA
|
Ved fremsendelse af RNA skal der sendes minimum 300 ng RNA i minimum 20 µL.
Kendes koncentration og RIN værdien ønskes disse anført på rekvisitionssedlen.
RNA-prøver skal opbevares ved -80 grader.
Vær opmærksom på at der ikke modtages RNA oprenset fra FFPE materiale.
|
Tøris
|
|
Væv
|
Det anbefales at fremsende to biopsier.
Biopsier modtages som fresh frozen eller i RNAlater. For begge er det gældende, at der ønskes så lidt normalvæv som muligt.
Specielt for RNAlater;
Det anbefales, at biopsien tages med grovnål, hvis nødvendigt kan der bruges en finnål. Biopsien må max være 5 mm tyk. To minutter efter udtagning overføres prøven til et separat glas med RNAlater. Glasset vendes, så biopsien er omgivet af væske. Det ønskes ikke miliporepapir i glasset.
Specielt for fresh frozen;
Der ønskes 0,1 – 1 g tumorvæv, fryses direkte.
Vær opmærksom på at der ikke modtages FFPE materiale eller DNA/RNA herfra.
|
RNAlater:
Stuetemperatur
Fresh frozen:
Tøris
|
|
Kindskrab
|
Til DNA-prøve ved kindskrab anbefales at bruge: VWR Varenr. 710-0527
1. Hver person skal bruge 2 børster (alternativt kan der bruges to vatpinde).
2. Børsten pakkes ud. Børstehovedet må ikke berøres.
3. Børsten bruges på indersiden af kinden. Der børstes med hver børste i alt ca. 30 sekunder med cirkulære bevægelser. Brug hele børstehovedets omkreds. Der skal børstes fast, men uden at det gør ondt.
4. Børsten anbringes i rør, og punkt 2 og 3 gentages, indtil begge børster er brugt. Brug et nyt sted på indersiden af kinden hver gang.
|
Stuetemperatur
|
|
Knoglemarv
|
Ved fremsendelse af knoglemarv fremsendes minimum 1 mL marv, som overføres til EDTA blodprøveglas. Efter prøvetagning opbevares prøverne straks på is.
|
Sendes på is
|
Ovenstående skema kan printes ud som PDF her
Mærkning af prøver
Alle prøver mærkes med CPR-nummer og navn, på nær DNA-prøver, som blot kan mærkes med CPR-nummer eller prøve-ID. DNA og RNA oprenset fra væv skal mærkes med prøve-ID.
Information om forsendelse
Prøvemateriale til diagnostisk analyse skal pakkes i henhold til ADR-konventionen. Det er afsenderens ansvar at sikre, at prøven er pakket korrekt og afsendes ved korrekt temperatur (se venligst under afsnittet "Materialetyper, prøvetagning og forsendelsestemperatur").
Ved bestilling af analyse hos WGS Øst rekvireres denne via Sundhedsplatformen (best/ord) med specifik EPC-kode, alt efter hvilken patientgruppe det drejer sig om. Desuden kan analyser rekvireres vha. papirrekvisition som kan sendes med prøverne eller elektronisk via mail.
Ved afsendelse til NGC WGS Vest kan udfyldte rekvisitionsblanketter sendes med prøverne eller sendes elektronisk via sikker mail (ngc@rm.dk). Se også under Rekvireringsvejledning.
Prøverne afleveres eller sendes med almindelig post, fragtmand eller kurer til den relevante sekventeringsfacilitet.
Adresseoplysninger for hver facilitet findes her.
Analyseoplysninger
I WGS faciliteterne (WGS Øst og WGS Vest) udfører vi state-of-the-art helgenomssekventering (også kaldet genomsekventering eller whole genome sequencing (WGS)) under akkrediterede forhold.
Helgenomsekventering er en analysemetode, hvor DNA sekventeres vha. massive parallel sekventeringsteknologien. Teknologien er også kaldet Next Generation Sequencing (NGS). Hos begge WGS faciliteter bruges der pt. Illuminas platform til sekventering.
Efter endt sekventering sendes data via sikker forbindelse til NGC’s HPC, hvor den bioinformatiske processering foregår. Herefter bliver data kvalitetstjekket, før data frigives til den fortolkende afdeling, som udarbejder et patientsvar.
Fra modtagelse af prøve og rekvisition og til data er frigivet til fortolkning sigtes mod, at der maximalt går op til 30 kalenderdage for standard prøver, 14 hverdage for hasteprøver og 7 hverdag for hasteprøver i patientgruppen Føtal Medicin. Vær opmærksom på, at det kun er for visse patientgrupper, der kan bestilles hasteprøver.