Patientfortællinger

Udviklingen inden for personlig medicin betyder, at læger kan stille mere præcise diagnoser og målrette behandlingen til den enkelte patient. For nogle patienter betyder det helbredelse fra sygdommen, færre bivirkninger og bedre eller flere leveår. For andre patienter, hvor der ikke findes behandlingsmuligheder, kan en præcis diagnose betyde afklaring og bedre forståelse af sygdommen.

En række læger har delt patienthistorier, hvor personlig medicin har gjort en forskel for patienternes sygdomsforløb. Fortællingerne er anonymiseret, og patienterne er repræsenteret med fiktive navne og billeder. Tak for jeres bidrag.

Primær immundefekt

Karina

Karina har problemer med svampeinfektion og smerter i fødderne. En genanalyse viser, at sygdommen skyldes en medfødt gendefekt. Karina får målrettet en forebyggende behandling. Hun bliver ikke rask, men får et liv uden smerter og infektioner.

Primær immundefekt

Sarah

Sarah har gentagne sygdomsanfald med meningitis. En genanalyse viser, at Sarah har en sjælden genetisk variant. Hun får målrettet en forebyggende behandling med antiviral medicin. Sarah har stadig lette mén, men har ikke haft et anfald siden.

Sjældne sygdomme

Ellie

Ellie har en sjælden sygdom og får dagligt epilepsianfald trods sin medicin. En genanalyse viser, at Ellie har en nyopstået genforandring. Hun skifter til en anden type medicin, og anfaldene forsvinder stort set, hvilket betyder, at hendes mentale udvikling går fremad.

Sjældne sygdomme

Oliver

Oliver har en sjælden sygdom. Han er forsinket i sin udvikling og har hørenedsættelse. En genanalyse viser, at Oliver har en genforandring på X-kromosomet, der forårsager intellektuelt handicap. Handicappet kan ikke behandles, men familien får en afklaring.

Sjældne sygdomme

Karla

Karla fødes med misdannelse i hjernen og nyrerne, og hendes lever er forstørret. En genanalyse viser en arvelig genforandring, der gør Karla uhelbredelig syg. Hun har højest et leveår tilbage, og behandlingerne stoppes, så Karla og forældrene får en mere rolig sidste tid.

Sjældne sygdomme

Christoffer

Christoffer har et let intellektuelt handicap. En genetisk analyse viser, at Christoffer har en sjælden sygdom, der skyldes en nyopstået genforandring. Handicappet kan ikke behandles, men diagnosen giver en bedre forståelse af Christoffers udfordringer og ressourcer.

Sjældne sygdomme

Markus

Markus indlægges akut med mavesmerter. Han har hul på tarmen. En genetisk analyse viser, at Markus har en bindevævslidelse. Han får målrettet en medicinsk behandling, der nedsætter risikoen for bristning af kar og indre organer.

Arvelige hjertesygdomme

Rasmus

Rasmus har utætte hjerteklapper og en for bred hovedpulsåre. En genetisk analyse viser, at Rasmus har Loeys-Dietz syndrom. Han får målrettet en blodtrykssænkende behandling, der nedsætter risikoen for bristning af blodkar.