I slutningen af 30’erne henvises Sarah til udredning for tilbagevendende hjernehindebetændelse og hjernebetændelse med skoldkoppevirus.
Hun har siden 20-års alderen haft flere tilfælde af hovedpine, svimmelhed, ensidige lammelser, føleforstyrrelser, fund af virus i rygmarvsvæsken og tegn på skade i hjerne og rygmarv. Det har medført gentagne hospitalsindlæggelser og varige mén.
En genetisk analyse viser sjælden genetisk variant
Sarah får undersøgt rygmarvsvæsken og bliver CT- og MR-scannet. Undersøgelserne bekræfter, at Sarah har hjernehindebetændelse. Lægerne ser desuden tegn på inflammation og nedsat iltforsyning til mindre områder i hjernen og rygmarven.
Sarah tilbydes en helgenomsekventering. Den genetiske analyse viser, at Sarah har en sjælden genetisk variant, der kan være årsag til hendes sygdom. Blodprøver bekræfter mistanken, og Sarah diagnosticeres med en sygdom, der giver øget modtagelighed for virusinfektion i hjernen.
Målrettet behandling med forebyggende medicin
Sarah vaccineres mod den form for hjernebetændelse, som den genetiske variant øger risikoen for, og hun får målrettet en behandling med forebyggende medicin.
Sarah har lette mén, men hun har det bedre i dag og går til genoptræning. Hun har ikke haft sygdomsanfald med hjernehindebetændelse, efter hun startede i behandling.
Genforandringen er efterfølgende påvist hos andre slægtninge med lignende symptomer, som nu også kan tilbydes forebyggende behandling.