Oliver på 6 år følges på børneafdelingen, da han er forsinket i sin naturlige udvikling og har hørenedsættelse. Olivers mor har indlæringsvanskeligheder, og Oliver er selv visiteret til specialskole. Han har en halvsøster på 18 år uden lignende symptomer.
En genetisk analyse viser genforandring
Oliver og hans forældre får foretaget en trio-helgenomanalyse, hvor man sammenligner hans arvemasse med forældrenes. Lægerne finder en genforandring på X-kromosomet (det kvindelige kønskromosom). Genforandringen er årsag til, at Oliver har et såkaldt X-bundet intellektuelt handikap.
Genforandringen er arvelig, men da kvinder har to X-kromosomer og mænd kun har ét, og det er alle X-kromosomer, der skal have forandringen for at udvikle sygdommen, kan kvinder være raske bærere af genforandringen uden at vide det.
Supplerende undersøgelser og sammenligning med de tidligere tilfælde, der er beskrevet i litteraturen, gør lægerne sikre på, at genforandringen er årsag til Olivers handicap.
Familien får afklaring
Det intellektuelle handikap kan ikke behandles, men forældrene er lettede over at få en afklaring. Den hjælp, Oliver får i daginstitutionen, skolen og på sygehuset, kan nu bedre målrettes.
Olivers mor forventer ikke at få flere børn. Der er 50% sandsynlighed for, at Olivers søster er bærer af genforandringen. Hun tilbydes derfor udredning, og hvis hun er bærer af genet, tilbydes hun forsterdiagnostik ved fremtidige graviditeter.