Ellie på 1 år har svær epilepsi og får dagligt mange epileptiske anfald på trods af, at hun bliver behandlet medicinsk.
Hendes naturlige udvikling er nærmest gået i stå grundet de mange anfald, og der er stor risiko for, at hun får en hjerneskade, hvis ikke man finder en god behandling.
En genetisk analyse viser sjælden genetisk variant
Ellie og hendes forældre får foretaget en trio-helgenomanalyse, hvor man sammenligner hendes genetiske data med forældrenes. På baggrund af genomanalysen påvises en nyopstået genforandring, der er knyttet til svær epilepsi.
Målrettet medicinsk behandling
Ellie får målrettet en behandling med medicin, der har vist sig at være særlig god til at behandle den type genetisk epilepsi, Ellie lider af. De epileptiske anfald forsvinder stort set, og Ellies udvikling går igen fremad.
Forældrene modtager rådgivning om betydningen af det genetiske fund. Da den genetiske forandring er nyopstået, er der i dette tilfælde mindre end 2% sandsynlighed for, at et kommende barn får samme sygdom som Ellie. Forældrene tilbydes også forsterdiagnostik, hvis de vil have flere børn.