Karla fødes med misdannelse i hjernen og nyrerne, og hendes lever er forstørret.
Karlas forældre er fætter og kusine, og Karla er deres andet barn. Deres første barn havde tilsvarende symptomer og overlevede ikke. Karla behandles intensivt, men er alvorligt sygt.
En genetisk analyse viser arvelig genforandring
Karla og hendes forældre får foretaget en trio-helgenomanalyse, hvor lægerne sammenligner Karla og forældrenes genetiske data. Genomanalysen viser, at Karla har arvet en genforandring fra begge forældre, der gør, at Karla er uhelbredeligt syg.
Behandlingerne stoppes, så familien kan få ro i den sidste tid
Sygdommen kan ikke behandles, og Karla har højest et leveår tilbage. Behandlingerne stoppes, så Karla og forældrene får mulighed for en mere rolig sidste tid.
Analysen af de genetiske data viser, at der er tale om en sygdom med såkaldt vigende arvegang. Det betyder, at der er 25% risiko for, at forældrene får et barn med samme sygdom. Forældrene tilbydes derfor fosterdiagnostik ved en eventuel næste graviditet.