Rasmus er 10 år og er til undersøgelse hos lægen. Ved undersøgelsen hører lægen en mislyd på Rasmus' hjerte. Rasmus henvises derfor til flere undersøgelser på hospitalet.
På baggrund af undersøgelserne finder lægerne ud af, at han har utætte hjerteklapper, og at hans hovedpulsåre er for bred.
En genetisk analyse viser genetisk årsag til sygdommen
Lægerne overvejer de næste år, om Rasmus lider af den sjældne genetiske sygdom Marfan syndrom. Marfan syndrom er en sygdom, hvor man har nedsat styrke i bindevævet fx i led, øjne og blodkar. Sygdommen er karakteriseret ved øget højde, lange slanke lemmer, tendens til skæv ryg og visse særlige ansigtstræk. Rasmus har dog ikke de karakteristika. Derfor tilbydes han en helgenomsekventering.
Den genetiske analyse viser, at Rasmus lider af Loeys-Dietz syndrom, som er forbundet med en risiko for, at hovedpulsåren kan blive endnu bredere eller briste.
Målrettet behandling
Rasmus går til kontroller, så lægerne kan operere forebyggende, hvis der bliver for stor risiko for, at Rasmus’ hovedpulsåre brister. For mange patienter med Loeys-Dietz kan kontrollerne redde deres liv.
Rasmus får også målrettet en blodtrykssænkende behandling, som nedsætter risikoen for bristning. Rasmus har det i dag godt og følges tæt af lægerne.
Rasmus' slægtninge undersøges for, om de også lider af sygdommen. Gør de det, tilbydes de også kontroller.