20-årige Christoffer har et let intellektuelt handikap og søger derfor genetisk rådgivning. Han har altid gået på specialskole og har udtalevanskeligheder.
Han vil gerne flytte hjemmefra, men hans mor er bekymret for, om han kan bo alene. De efterspørger en diagnose.
En genetisk analyse viser arvelig genforandring
Christoffer og hans forældre får foretaget en trio-helgenomanalyse, hvor lægerne sammenligner Christoffers genetiske data med forældrenes. Genomanalysen påviser, at Christoffer har genforandring, som kan føre til let intellektuelt handikap. Analysen viser, at genforandringen er nyopstået hos Christoffer, da ingen af forældrene har den.
Der er tale om et sjældent syndrom, som der kun er beskrevet ca. 50 tilfælde af i litteraturen. De fleste af de beskrevne er børn, men hos nogle voksne med syndromet, er der beskrevet en sygdom i hjertemuskulaturen, der gør, at hjertet ikke pumper ordentligt.
Mere præcis diagnose men ingen behandling
Det intellektuelle handikap kan ikke behandles, men diagnosen kan bidrage til en bedre forståelse af Christoffers udfordringer og kan være et supplement i vurderingen af hans ressourcer. Christoffer tilbydes desuden regelmæssige kontroller af hjertet.
Christoffer har to søskende. Ingen af dem har genforandringen, og de er altså ikke i risiko for at få børn med samme intellektuelle handikap. Overvejer Christoffer at få børn, opfordres han til at søge genetisk rådgivning, da der er 50% risiko for, at han giver genforandringen videre.